Evaluación de la rentabilidad del cribado genómico poblacional para condiciones genómicas Tier 1 del CDC en EE. UU.

Importancia: Determinar la efectividad en costos del cribado simultáneo para el síndrome de Lynch (LS), síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario (HBOC), y hipercolesterolemia familiar (FH).

Diseño: Modelo Markov de análisis de decisión.
Fuente de Datos: Literatura publicada.
Población Objetivo: Cohortes de EE. UU. separadas por edad (20 a 60 años).
Horizonte Temporal: Toda la vida.
Perspectiva: Pagador de atención médica de EE. UU.
Intervención: Cribado genómico poblacional con secuenciación clínica y un panel restringido de genes de alta evidencia, pruebas en cascada para parientes de primer grado y prevención recomendada para probandos identificados.

Resultados del Análisis Base: El cribado de 100,000 personas de 30 años no seleccionadas resultó en 101 casos menos de cáncer y 15 eventos cardiovasculares menos, con un aumento de 495 años de vida ajustados por calidad (QALYs) a un costo incremental de $33.9 millones. El ratio de coste-efectividad incremental fue de $68,600 por QALY ganado.
Análisis de Sensibilidad: El cribado fue rentable en el 99%, 88% y 19% de las simulaciones probabilísticas para cohortes de 30, 40 y 50 años, respectivamente, en un umbral de $100,000 por QALY.
Limitaciones: Promedios poblacionales para las entradas del modelo derivados predominantemente de poblaciones europeas, que varían entre ancestros y entornos de atención médica.

Cribado Genómico Poblacional: Es probablemente rentable en adultos estadounidenses menores de 40 años si el costo de la prueba es bajo y los probandos tienen acceso a intervenciones preventivas.